Los objetivos de la investigación del NICHD relacionada con las pruebas de detección para recién nacidos se dividen en varias categorías amplias.
- Identificar, desarrollar y evaluar las tecnologías de pruebas de detección para recién nacidos más promisorias.
- Aumentar la especificidad de las pruebas de detección para recién nacidos.
- Ampliar la cantidad de afecciones para las que hay pruebas de detección disponibles.
- Mejorar y evaluar tratamientos y estrategias para el control de la enfermedad para afecciones detectables que actualmente pueden tratarse o para otras afecciones metabólicas, hormonales o funcionales genéticas que pueden detectarse mediante las pruebas de detección para recién nacidos y para las cuales aún no existe tratamiento.